【世界地贫日】“脱贫”这一棒,请接好!

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聊到“地中海贫血”

也许很多人都百思不得其解

地中海的画风

难道不是这样的吗?

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或者是这样的?

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都不是!

 

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“地中海贫血”

是一种药物无法治愈的

基因缺陷的遗传性疾病

其中广东地贫基因携带率为16.8%

也就是说

每6个广东人就有1个地贫基因携带者

 

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2019年5月8日,是第26个世界地中海贫血日,今年的活动主题为: 防治地贫,认知先行 。

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@所有人

关于地中海贫血科普

还有地中海贫血如何防治

都看这里!

↓↓↓

 

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地中海贫血“可防难治”,严重影响母婴健康。婚前医学检查及孕前、产前筛查、产前诊断及新生儿地中海贫血筛查是防控地贫的有效措施!

 

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一、开展地中海贫血筛查的好处

 

        地中海贫血(简称“地贫”)是一种严重影响人类健康的遗传性疾病,由于该疾病临床表现呈多样性,临床症状也轻重不一,很容易被忽视。最新的流行病学调查显示,广东省地贫基因携带率高达16.8%。

        作为一种常染色体隐性遗传病,子女可能从父母处遗传到地贫基因。若夫妇双方均为地贫基因携带者,则其孕育地贫基因携带者胎儿的概率为1/2、正常胎儿的概率为1/4、重型地贫患者的概率为1/4。

        婚前医学检查和孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断等地贫筛查可有效预防重型地贫患儿的出生。对于已出生的地贫患儿,规范的进行地贫电泳和基因筛检,可以明确其地贫基因携带情况,便于作为其科学养育,日后择偶及婚育的指导,从而逐步降低地贫基因的人群携带率。

 

二、地中海贫血产前筛查和诊断工作流程图

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三、中山市地贫防控相关政策

 

(一)服务对象

1、已参加免费婚前医学检查及孕前优生健康检查出现异常,需要进一步进行地贫筛查的服务对象。

2、没有参加免费婚前医学检查及孕前优生健康检查,在接受免费产前筛查时出现异常,需要进一步进行地贫基因检测的服务对象。

3、夫妻双方经免费基因检测诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿需要进行地贫产前诊断的服务对象。

4、胎儿经我市产前诊断机构确诊为重度地贫,经夫妻双方知情同意接受人工终止妊娠的服务对象。

 

(二)服务项目:  

1、目标人群在接受免费婚前医学检查和孕前优生健康检查时血常规提示夫妻双方或一方有小细胞低色素性贫血(MCV≤82fl和/或MCH<27pg)者,需为夫妻双方进一步提供免费的地贫血红蛋白电泳筛查,如筛查为阳性者,继续为夫妻双方提供免费地贫基因诊断。若夫妻双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因携带者,需对胎儿进行地贫产前诊断,按相关规定给予补助。

2、夫妻双方或一方为中山市户籍,政策内怀孕,但没有接受过免费婚前医学检查和孕前优生健康检查的服务对象,孕妇在接受免费产前筛查时地贫血红蛋白电泳筛查提示为阳性者,建议丈夫自费进行地贫血红蛋白电泳筛查,如地贫血红蛋白电泳筛查提示为阳性者,则进一步为夫妻双方提供免费地贫基因诊断;如夫妻双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,需进一步对胎儿进行地贫产前诊断,则提供相关补助;如夫妻双方已接受过免费婚前医学检查和孕前优生健康检查,就不用重复做地贫蛋白电泳分析与基因检测,直接进入地贫产前诊断环节。

3、夫妻双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿在我市产前诊断机构确诊为重度地贫,经知情同意,在定点医疗服务机构接受人工终止妊娠服务,按相关规定给予补助。

 

来源:中山市卫生健康局

更新时间:2019年5月14日 18:35
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